Орфанный Турнир. Неонатальный скрининг: от сигнала к диагнозу. 02.06.2026.

Орфанный Турнир. Как работает расширенный неонатальный скрининг в России? Разбор сложных случаев и маршрутизация. 2 июня 2026 года в российском профессиональном сообществе произошло важное событие - состоялась научно-практическая конференция «Орфанный Турнир. Неонатальный скрининг: от сигнала к диагнозу». Мероприятие прошло полностью в онлайн-формате, объединив врачей-генетиков, педиатров, неонатологов, организаторов здравоохранения и профильных юристов со всей страны. Почему это важно прямо сейчас? 2026 год - это время, когда программа расширенного неонатального скрининга (РНС) в России уже доказала свою эффективность, но продолжает ставить перед практикующими врачами новые вызовы. Ежедневно в лаборатории приходят десятки сигналов - биохимических маркеров, которые требуют не просто констатации факта, а глубокого клинического мышления. «Орфанный Турнир» стал той уникальной площадкой, где академическая наука встретилась с реальной клинической практикой, чтобы разобрать самые острые вопросы: от ложноположительных результатов до сложностей обеспечения пациентов терапией. Если вы работаете с пациентами, прошедшими «пяточковый тест», или просто хотите понять, как устроена современная диагностика редких болезней - эта запись для вас. Конференция прошла в интерактивном формате «Турнира», где участники не просто слушали лекции, а решали клинические кейсы, спорили с экспертами и искали верные алгоритмы. Ключевые темы выпуска: ✅ «От сигнала к диагнозу»: Как не пропустить редкое...