Хориоидеремия: редкое заболевание сетчатки. История пациента

В этом видео Олег Смирнов, пациент с хориоидеремией, рассказывает о заболевании и о создании сообщества в России. Вы узнаете о генетике хориоидеремии (ген кодирует белок REP1, который обеспечивает транспортировку полезных веществ в клетки сетчатки; мутации → нарушение процесса), о терапии на основе аденоассоциированных вирусов (AAV) — компактный размер, упаковка в вектор, эффективность и безопасность подтверждены клиническими испытаниями, о степени изученности (хориоидеремия — вторая по изученности после RPE65), о создании сообщества в России (начало после онлайн-конференции в Германии, задачи: развитие генетического тестирования, информирование и поддержка семей, участие в исследованиях), о хронологии развития сообщества (июль 2024 — обращение в РетинаФонд, февраль 2025 — РетинаФонд объявил о разработке генной терапии, июнь 2025 — подписан договор с Сеченовским университетом), о проблеме изоляции пациентов и создании публичной группы в Telegram и сайта, об обновлении статьи в Википедии (не обновлялась 12 лет, информация была неактуальной), о встрече с фондом CRF (ЦРФ) — поддержка пациентов, клинические испытания, обмен биоматериалами, получение гранта на обучение, а также о призыве объединяться, поддерживать исследования и бороться за своё зрение. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 👁️ Что такое хориоидеремия: редкое наследственное заболевание. Деградация пигментного эпителия → гибель фоторецепторов → атрофия сосудистой оболочки 00:00:58 – 🧬 Генетика: ген кодирует белок...