Хориоидеремия: редкие заболевания и реестры пациентов

В этом видео Анна Фёдорова обсуждает проблемы редких заболеваний на примере хориоидеремии. Вы узнаете о резолюции 78-й сессии ВОЗ (редкие заболевания — глобальный приоритет, пациенты — равноправная часть системы, десятилетний план до 2028), о значении для России (необходимость актуализировать нормативную базу и реестры, уточнить федеральный перечень орфанных заболеваний, включив хориоидеремию, обновить методические рекомендации по маршрутизации), о проблемах с реестром (в федеральном перечне нет хориоидеремии), о развитии национального регистра (важность создания регистров с использованием международных классификаторов, интеграция с глобальными системами, улучшение доступа к диагностике и терапии), о роли пациентских сообществ (участие в формировании политики, обучение специалистов, развитие инфраструктуры, требование участия в рабочих группах), об образовании и подготовке кадров (рекомендация ВОЗ обучать врачей ранней диагностике, личный опыт автора — 23 года до постановки диагноза), о финансировании исследований (призыв к увеличению инвестиций, создание грантов для институтов), а также о необходимости повышения видимости редких заболеваний, снижения стигмы и усиления международного сотрудничества. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 👋 Введение: редкие заболевания и реестры пациентов 00:00:17 – 🌍 Резолюция 78-й сессии ВОЗ: редкие заболевания — глобальный приоритет. Пациенты — равноправная часть системы. Десятилетний план до 2028 года 00:01:00 – 🇷🇺 Значение для России...