Изучение орфанных заболеваний в лаборатории НИИ Фармакологии живых систем НИУ \"БелГУ\"

В этот раз нашим гостем стал Жунусов Никита Сергеевич, младший научный сотрудник НИИ Фармакологии живых систем, аспирант второго года обучения. Никита Сергеевич рассказал об особенностях работы НИИ Фармакологии живых систем, о наиболее перспективных направлениях научной деятельности и методах изучения тех или иных процессов нашего организма. Младший научный сотрудник НИИ Фармакологии отметил, что на данном этапе он вместе с коллегами изучает нейродегенеративные аспекты заболеваний и наиболее эффективные методы их коррекции. Особое внимание участники подкаста уделили изменению или дефициту белка HPRT1. Никита Сергеевич напомнил, что данная мутация проявляет себя ещё в пренатальном периоде развития. Также наш гость поведал, что изменение экспрессии гена HPRT1 приводит к нарушению пуринового метаболизма, развитию различных синдромов. Наиболее часто диагонстируют синдром Леша-Нихана. Его обнаруживают по следующим признакам: наличию подагры, мочекаменной болезни, церебрального паралича и аутоагрессивного поведения. Мы благодарим Никиту Сергеевича ведущих подкаста за такую информативную и интересную беседу, а также рекомендуем нашим студентам окунуться в мир генетики и фармакологии! И помните, что будущее – за наукой! 🧑🔬