Синдром Дауна: причины возникновения, диагностика на ранних стадиях. Причины синдрома Дауна. Hadassah. 12+

🔵🔵🔵 Онкология и беременность: можно ли родить с диагнозом рак? Как зачать и родить здорового ребенка? Виды генетических тестов: 🕜 Нажмите на цифры для навигации по времени ролика. → 0:04 Синдром Дауна возникает случайно. Сформировался новый человеческий организм, там происходит деление клеток, рост организма. И случается, с частотой, примерно, 1 случай на 800 рождений. Одна хромосома, первая, вот её вместо того, чтобы было две, становится три. Возникает трисомия по 21-й хромосоме, и синдром Дауна. Причины синдрома Дауна. → 0:33 Это событие, которое случается спонтанно, предупредить, в общем – то нельзя, именно, поэтому и существуют скрининги беременных. Скрининг первого триместра, ультразвуковой плюс биохимический, он позволяет эти риски оценить. Тоже часто женщины, например, приходят к генетику с результатами, какими-то сомнительными, неоднозначными или с красными флажками, с результатами скрининга первого триместра, там тоже нужно разбираться, делать ли неинвазивную пренатальную, я скажу, диагностику, но на самом деле неинвазивный пренатальный тест, когда из крови матери выделяется ДНК, собственного говоря, плода. Это тест, он довольно, точный, часто встречающиеся хромосомные синдромы, он позволяет с уверенностью смотреть, но все таки это тест, это не диагностика. Синдром Дауна. → 1:26 И в некоторых случаях нужно от неинвазивных пренатальных тестов сразу переходить к инвазивной диагностике. Тут тоже врач-генетик поможет сориентироваться, поможет определиться куда...