Российский регистр пациентов с COL6-RD: клинико-генетический профиль и итоги первых 2 лет наблюдения

Абрамова Диана Салаватовна (руководитель пациентской организации « Миопатия Ульриха-Бетлема «, создатель и куратор российского реестра пациентов с COL6 в альянсе TREAT-NMD) Тема доклада: «Российский регистр пациентов с COL6-RD: клинико-генетический профиль и предварительные итоги первых двух лет наблюдения» Создание и ведение национального регистра - это колоссальный труд, закладывающий фундамент для будущих клинических испытаний патогенетической терапии в России. Диана Салаватовна представит актуальный анализ базы данных российских пациентов, включающий распределение генетических вариантов (мутаций) и особенности клинического течения заболевания в нашей популяции.