Когда обращаться к специалисту по аутовоспалительным заболеваниям

С конца XX — начала XXI века в современной медицине появилось новое прогрессивно развивающееся направление — диагностика и лечение аутовоспалительных заболеваний (АВЗ). Благодаря более глубокому подходу, изучению и пониманию механизмов патогенеза многие заболевания стали приобретать другой смысл, появились новые подходы к эффективному ведению пациентов. Детские болезни стали флагманом в изучении аутовоспалительных заболеваний. Это можно объяснить ранней клинико-лабораторной манифестацией тяжелых форм, развитием и возрастающей доступностью проведения молекулярно-генетических исследований, появлением новых современных методов терапии, к которым относятся генно-инженерные препараты, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, генная терапия. Отсутствие или ограничение фундаментальных знаний о клинико-лабораторных и генетических особенностях аутовоспалительных заболеваний, а также несвоевременное проведение диагностики и лечения чревато развитием глубокой инвалидизации пациентов и преждевременным летальным исходом. На сегодняшний день науке известно уже о более чем 50 только моногенных вариантов аутовоспалительных заболеваний, а общее их число приближается к 100. Аутовоспалительные заболевания находятся на стыке разных медицинских специальностей, и их изучение является не только новым витком развития современной медицины, но и возможностью понять и разобраться в основах патогенеза ранее уже известных заболеваний. Аутовоспалительные заболевания относятся к орфанным...