«Жизнь сильнее диагноза»: история Амира из Ижевска

Проект Всероссийского общества орфанных заболеваний Маленький житель Ижевска Амир ходит в школу, встречается с друзьями, смеётся, катается на квадроцикле и мечтает. Обычная детская жизнь. Но у Амира редкое неизлечимое заболевание - болезнь Помпе. Она забирает силу мышц, превращая шаг, подъём по лестнице или долгую прогулку в ежедневное испытание. Особая школа, особые тренировки, особое детство - но всё же детство. С семьёй, которая учится жить сегодняшним днём, с друзьями, которые понимают. Это история мальчика, который сильнее своего диагноза. Трагедия и надежда У родителей Амира уже был старший сын Булат. Он родился в 2012 году, до 6 месяцев развивался нормально, но диагноз поставить не успели - мальчик умер. Спустя семь лет семья решилась на второго ребёнка. Врачи были предупреждены, и когда родился Амир, его сразу направили в Москву, в Научный центр здоровья детей. Там в возрасте одного месяца мальчику поставили точный диагноз: болезнь Помпе. Это спасло ему жизнь. Что такое болезнь Помпе Это редкое генетическое заболевание, при котором из-за недостатка специфического фермента в клетках накапливается гликоген (вещество, служащее запасом энергии). В первую очередь поражаются мышцы - скелетные и сердечная. Без лечения инфантильная форма болезни часто приводит к летальному исходу на первом году жизни. Как сегодня лечат болезнь Ключевой фактор - ранняя диагностика. Амир получает патогенетическую ферментозаместительную терапию, которая останавливает развитие болезни и...