Редкие болезни - путь длиною в жизнь.

24 декабря 2025 года в 09:30 (GMT+3, Москва) в онлайн-формате состоится масштабная научно-практическая конференция «Редкие болезни - путь длиною в жизнь». Мероприятие объединит ведущих российских экспертов в области орфанных заболеваний, чтобы обсудить ключевые вызовы и перспективы в диагностике, лечении и поддержке пациентов. Цель конференции - сокращение «диагностической одиссеи» и повышение доступности инновационной терапии для людей с редкими заболеваниями. В течение дня участники выступят с докладами по актуальным темам: «Генетика в алгоритмах» – Восканян А.Э. «Рахитоподобные заболевания: поиск диагноза среди фенокопий» – Кекеева Т.Н. «Невролог в генетике и генетик в неврологии» – Попович С.Г. «Препараты, проникающие через гематоэнцефалический барьер: маршрут от концепции к клинике» – Захарова Е.Ю. «Ферментная заместительная терапия: новые горизонты – интратекальные и комбинированные подходы» – Вашакмадзе Н.Д. «Генная терапия: уроки первых клинических программ и опыт применения в России» – Михайлова С.В. «Функциональный анализ мутаций в гене ALPL, связанном с гипофосфатазией» – Мунов Д.М. «Современные генетические тесты: свет в конце генома?» – Марахонов А.В. «Новые технологии для диагностики: AI-помощники» – Некрасов А.Ю. «Неонатальный скрининг: сегодня и завтра» – Байдакова Г.В. «Редкие болезни и большие данные: регистры, биобанки» – Спарбер П.А. «От пациента к сообществу: как редкие болезни объединяют науку, врачей и семьи» – Погосян Н.С. «Мечты...