Ген гемохроматоза, гетерозиготный и гомозиготный вариант. Пример из практики. Дементьева С.Н.

Ген гемохроматоза, гетерозиготный и гомозиготный вариант. Пример из практики. Внимание! Требуется консультация врача! ​ Я хотела показать женщину. Ей 51 год, она не готовится к беременности. Это пациентка, которая беременность свою вела еще с Игорем Ивановичем. У нее были проблемы с наступлением беременности. Она приходила много лет назад. Игорь Иванович выявил тогда у неё нарушение функции щитовидной железы, все это скорректировали, она родила девочку. С обменом железа мы начали заниматься не так давно, напрямую, и ее особенностей в накоплении, в обмене железа, она не знала. Я почему про не рассказываю. Она гетерозигота, сразу скажу. Она гетерозигота по гену гемохроматоза и оказалось, что муж у нее тоже гетерозиготный по этому гену. И девочка, которая у них родилась, она сейчас подросток, ей, наверное, где-то около 15-16 лет, она взяла по патологической половинке, она гомозигота по гену гемохроматоза. И у нее уже очень значительные повреждения в печени, то есть она постоянно госпитализируется, у нее чуть ли не до цирроза печени дошло в подростковом возрасте. То есть, вот это, как раз, уже гомозиготный вариант гена гемохроматоза. Обязательно досмотрите это видео до конца! ​ ​ ​. Работаем с 1996 года. Основные направления деятельности: - диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности - подготовка к ЭКО - планирование беременности и ведение беременности - урология и андрология - помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС...