Синдром Драве

Синдром Драве – генетическая энцефалопатия развития и эпилептическая, которая считается орфанным заболеванием. Распространенность синдрома Драве во всем мире составляет около 1 случая на 40 000 младенцев, тип наследования – аутосомно-доминантный. Именно с этого синдрома началась эра изучения генетики эпилепсии. Сложности в диагностике синдрома объясняются выраженным генетическим полиморфизмом и наличием Драве-подобных синдромов. Отдельной проблемой является ограниченность антиэпилептического лечения при синдроме Драве в Российской Федерации и во всем мире. Большинство эффективных противосудорожных препаратов не зарегистрированы в Российской Федерации. В этой связи представляются важными международные клинические испытания нового противосудорожного препарата, которые стартуют в отделе психоневрологии и эпилептологии. Специальности: педиатрия, неврология, генетика. Целевая аудитория: педиатры, неврологи, генетики.