Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность и поражение печени у детей

Основное место синтеза альфа-1-антитрипсина (α1-АТ) – печень, хотя этот белок также вырабатывается в небольшом количестве в энтероцитах и некоторых мононуклеарных лейкоцитах. α1-АТ переносится кровью в интерстиций лёгких и в лёгочный сурфактант, где он ингибирует нейтрофильные сериновые протеазы, является основным естественным антагонистом нейтрофильной эластазы, которая отвечает за деградацию эластина – основного компонента альвеол, необходимого для функции лёгких, и защищает таким образом ткани от её протеолитического действия. α1-АТ, представляет собой белок, кодируемый геном SERPINA1 (serpin peptidase inhibitor, clade A), или PI (proteinase inhibitor), расположенном на хромосоме 14, в регионе 14q32.1. Некоторые специфические мутации в гене SERPINA1 (или PI) могут вызывать накопление аномального α1-АТ в эндоплазматическом ретикулуме гепатоцитов, что сопровождается дефицитом нормального α1-АТ. Дефицит α1-АТ – наиболее частое из генетически детерминированных заболеваний печени у детей. Классический дефицит α1-АТ представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся поражением печени, а также лёгких у детей и взрослых. Будет представлен патогенез поражения печени при α1-АТ недостаточности и показано течение заболевания у ребёнка. Целевая аудитория: педиатры, гастроэнтерологи, пульмонологи, генетики, врачи общей практики.