Среднее количество повторов в гене FMR1 и его влияние на фертильность женщины.

В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР, рассказывает про количество повторов в гене FMR1 и его влияние на фертильность женщины. Существует такой показатель, который сейчас тоже учитывается специалистами в области медицины репродукции, это среднее количество повторов у пациентки. Потому что мы имеем всегда, когда получаем этот анализ, две цифры. Одна цифра характеризует количество повторов на одной хромосоме. И вторая цифра, которая характеризует количество повторов на другой хромосоме. Мы складываем эти две цифры, делим на два. И что мы получаем? Мы получаем цифру либо больше 35, либо меньше 35. Если цифра суммы двух количеств повтора превышает 35, это, условно, является неблагоприятным признаком, который может указывать на то, что ген FMR-1 мешает нормальной фертильности данной пациентки. Например, одна хромосома 37 повторов, вторая хромосома 39 повторов. Складываем 37 + 39. Средняя арифметическая от этих двух повторов будет больше 35. Мы получаем группу риска по бесплодию неясного генеза и по скрытой яичниковой недостаточности. Другой вариант. Получаем 15 и 36. сумма будет гораздо меньше, среднеарифметическая от этих двух цифр. И вероятность того, что ген FMR1 будет, в данном случае, мешать, она будет гораздо меньше. То есть мы, как врачи, которые занимаемся проблемами репродукции, должны всегда понимать, возможно ли участие гена FMR-1 в тех проблемах репродуктивной функции, в тех гормональных проблемах, в рисках преждевременного истощения яичников, которые могут быть у...