МУТАЦИЯ В ГЕНЕ STAT1 | История Сагита

Сагит никогда не видел свою маму. Во время родов она впала в инсультную кому и умерла, так и не успев познакомиться с сыном. Мальчик появился на свет раньше срока, весил чуть больше килограмма и получил 1 балл из 10 по шкале Апгар. Его папа принял решение оставить сына в больнице. Тогда тётя Сагита, сестра его мамы, оформила опеку над малышом. Она вложила все силы, чтобы Сагит выжил, набрался сил, рос и развивался. Но вскоре случился новый удар — у него обнаружили редкое генетическое заболевание — первичный иммунодефицит. Организм мальчика не может самостоятельно защищаться от инфекций. Поэтому уже много лет он живёт благодаря заместительной терапии и регулярным уколам иммуноглобулина. Потеря мамы, отказ отца и тяжелая болезнь не смогли забрать у него главное — желание жить и способность быть счастливым. Сагит оказался невероятно талантливым музыкантом. Он учится в музыкальном колледже по классу фортепиано, побеждает на конкурсах, выступает с оркестрами и открывает международные фестивали. Музыка для него — то, что помогает двигаться вперёд несмотря ни на что. Сегодня Сагиту уже 15 лет. Болезненные уколы иммуноглобулина стали частью его жизни, но дозировки препарата продолжают расти. Каждая инфузия даётся ему все сложнее и сложнее. Спасением для мальчика станет специальная помпа, которая будет подавать лекарство автоматически в кровь в нужной дозировке. Так Сагит сможет жить практически без ограничений. Но операция и сама помпа стоят дорого — 1 126 482 рубля. История...