Генетические причины азооспермии: муковисцидоз. Мужское бесплодие. Андролог-уролог ЦИР Живулько А.Р

​ Наиболее распространённые генетические причиной развития необструктивной азооспермии является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, а также тяжёлыми нарушениями функции органов дыхания. Заболевание это характеризуется сгущением секрета в лёгких, поджелудочной железе, что приводит к затруднению его эвакуации и, в свою очередь, способствует возникновению обструкций и развития инфекционно-воспалительных процессов и фиброзом. Сгущение секрета является следствием нарушения транспорта ионов хлора и натрия, а также воды через мембрану эпителиальных клеток вследствие мутации вот этого гена, кодирующего белок, выполняющий функцию хлоридного канала. Активность белка трансмембранного регулятора муковисцидоза определяет, собственно, проявление заболевания. В норме активность белка составляет 50-100%, в то время, как у пациентов с муковисцидозом его активность менее 10%. Лишь 2-3% мужчин с муковисцидозом фертильны. Остальные же бесплодны, в связи с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящих протоков, что мы клинически видим в виде азооспермии. В большинстве случаев сперматогенез у пациентов не нарушен. ​ ​ ​. Работаем с 1996 года. Основные направления деятельности: - диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности - подготовка к ЭКО - планирование беременности и...