Болезнь мойя-мойя у ребенка с инфантильной формой нефропатического цистиноза

Конференция посвящена трудностям диагностики и особенностям течения двух ультраредких заболеваний – нефропатическому цистинозу и болезни мойя-мойя, каждое из которых характеризуется жизнеугрожаемым течением, а их сочетание резко повышает риск неблагоприятного прогноза для пациента. Нефропатический цистиноз это лизосомальная болезнь накопления, которая в детском возрасте характеризуется развитием генерализованной дисфункции проксимального отдела нефрона (синдром Фанкони) и прогрессирующим снижением фильтрационной функции почек с развитием терминальной стадии ХПН. Ранняя диагностика заболевания и начало патогенетической терапии модифицирует течение заболевания со снижением темпов прогрессирования почечной недостаточности, а также выраженности мультиорганного поражения, в том числе патологии ЦНС. Ангиопатия мойя-мойя характеризуется прогрессирующим стенозом терминальной части внутренних сонных артерий и развитием сети аномальных коллатеральных сосудов. Эта хроническая церебральная ангиопатия приводит к ишемии головного мозга у детей и взрослых, а также к ишемическим и геморрагическим осложнениям. Выделяют болезнь мойя-мойя, которая рассматривается как «идиопатическое» заболевание и синдром мойя-мойя в рамках различных наследственных и приобретенных состояний, что требует широкого дифференциального поиска. Отделом наследственных и приобретенных болезней почек имени проф. М.С. Игнатовой совместно с неврологами будет представлено первое клиническое наблюдение за ребенком с...