Лечение наследственной атрофии зрительного нерва — первые результаты в РФ

👁️ Наследственная атрофия зрительного нерва (нейропатия Лебера) — орфанное заболевание, связанное с митохондриальной ДНК, приводящее к необратимому снижению зрения и слепоте. Дебютирует чаще в 10–14 лет, но может начаться и в 3–5 лет. До недавнего времени лечение отсутствовало. Но теперь в России есть терапия, финансируемая фондом «Круг добра». Какие первые результаты? В этом видео — подробный разбор наследственной атрофии зрительного нерва (нейропатии Лебера). Вы узнаете о клинических признаках (центральное выпадение зрения, секторальные выпадения полей зрения, инвалидизация), о стадиях развития заболевания (асимптоматическая, подострая фаза 6–12 месяцев, динамическая фаза, хроническая фаза), о методах диагностики (ОКТ, ЗВП, периметрия, молекулярно-генетическая диагностика до 20 дней, полное секвенирование митохондриальной ДНК — в 4% случаев), о маршрутизации пациентов (диагностика в МГНЦ, очный приём после генетического исследования), о лечении — препарат идебенон в дозировке 900 мг/сут, таблетированная форма, финансирование фондом «Круг добра», о критериях назначения терапии (клинический и генетический диагноз, любая фаза кроме асимптоматической, минимальный возраст с 12 лет снижен до 6 лет), об оценке эффективности с августа 2024 года (полугодовые результаты: тенденция к улучшению остроты зрения, расширение полей зрения, улучшение ЗВП в 80% случаев, увеличение толщины нервных волокон по ОКТ), о динамическом наблюдении (терапия на год с возможным продлением до 2 лет...