Лечение наследственной атрофии зрительного нерва — первые результаты в РФ

Заболевание связано с митохондриальной ДНК и может привести к необратимой потере зрения. Оно обычно проявляется в детском возрасте и относится к редким орфанным заболевания. В видео обсуждаются клинические признаки, такие как выпадения в полях зрения, методы и этапы диагностики, а также стадии развития болезни. Диагностические процедуры включают OКT, ЗВП и периметрию, а молекулярно-генетическая диагностика помогает идентифицировать митохондриальные мутации. Лечение, доступное в таблетированной форме и финансируемое фондом «Круг добра», направлено на улучшение переноса ионов в клетках, минуя мутированные участки. Терапия назначается после подтверждения диагноза и проводится на всех стадиях, кроме асимптоматической. Полугодовые результаты показывают улучшение остроты зрения и функциональных показателей у многих пациентов. Подчеркивается важность динамического наблюдения и психологической поддержки. Рассматривается роль пациентских организаций в помощи и поддержке, а также влияние различных мутаций на эффективность лечения. Видео завершается положительными отзывами от пациентов и их родителей. Спикер: Виталий Викторович Кадышев, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики ФГБНУ "МГНЦ", ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог ФГБНУ "МГНЦ", эксперт РАН, д.м.н., доцент