Индира Юнусова: «К сожалению, мы встречаем диагностированных очень поздно»

Юнусова Индира Магомедовна - член Комиссии Общественной палаты Республики Дагестан по здравоохранению, социальной политике, доступной среде и охране семьи и главный внештатный детский специалист онколог-гематолог Министерства здравоохранения Республики Дагестан на заседании «Редкий пациент в фокусе» отметила, что знает о проблемах орфанных детей не понаслышке. Она заведует отделением детской гематологии и онкологии и прекрасно понимает весь пул вопросов, с которыми сталкиваются родители больных детей. "В Республике Дагестан почти 900 тысяч детей. Это одна из немногих территорий России, где рождаемость не просто сохраняется, а даже увеличивается. Официально зарегистрированные три сотни детей с редкими болезнями говорят о глубокой проблеме с диагностикой. Даже неонатальный скрининг, который в Дагестане сейчас охватывает 98% новорожденных, не справляется с этой задачей. В большинстве случаев диагностика редких болезней происходит очень поздно. И всем нужно задать вопрос: почему это происходит при наличии такого высокого охвата? Когда в 3-4 года у нас выставляется первичный иммунодефицит или нейрофиброматоз в 5-6 лет, то нужно исследовать механизмы и принимать решения. И дело не только в диагностике. Оказание медико-социальной помощи пациентам с редкими орфанными заболеваниями в Республике Дагестан, как в целом и по всей стране является комплексным процессом, включающим медицинское вмешательство, социальную поддержку, нормативно-правовое регулирование и общественные...