«Орфанные заболевания – проблема XXI века». 14 ноября 2025. г. Уфа. Часть 1.

Материалы научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века». 14 ноября 2025. г. Уфа. Часть 1. "Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века». Приветственное слово". Малиевский Олег Артурович - д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии БГМУ, главный детский эндокринолог МЗ РФ по Приволжскому Федеральному Округу, г. Уфа. Валеева Диана Салаватовна - заместитель главного врача по медицинской части ГБУЗ РДКБ. "Орфанные болезни в практике генетика" Нургалиева Лия Разифовна - зав. медико-генетической консультацией ГБУЗ РМГЦ МЗ РБ, Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РБ. "Фонд «Круг добра»: 5-летие партнерства в развитии медицинской помощи детям" Кулакова Наталья Владимировна - представитель Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающимии хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности. "Наследственные нарушения углеводного обмена у детей" Строкова Татьяна Викторовна - заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И.Пирогова, д.м.н, профессор. "Диагностика орфанных заболеваний" Захарова Екатерина Юрьевна - заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова, д.м.н. "Дифференциальная диагностика различных вариантов рахита у детей"...