Сезон 2. Выпуск 7. Наследственные нервно-мышечные болезни

В новом выпуске говорим о нервно-мышечных болезнях: основных формах, симптомах, причинах возникновения, диагностике, лечении и многом другом. Какова генетическая природа нервно-мышечных заболеваний? Как наследуется эта группа заболеваний? Каков прогноз для потомства при нервно-мышечных болезнях? Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска. Гости выпуска: Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, к.м.н. Темы эпизодов: 02:28 – 05:03 с какого возраста начинают развиваться НМБ? 05:04-06:29 основные формы НМБ? 06:33-08:02 основные симптомы НМБ? 08:03-09:06 основные причины возникновения НМБ? 09:12-14:51 почему НМБ, которые проявляются во взрослом возрасте являются генетическими? 15:52-17:39 как наследуются НМБ? 17:40-18:48 каков прогноз для потомства при НМБ? 18:55-23:16 диагностика НМБ? 23:36-25:13 кто может заподозрить НМБ в первичном звене? 25:14-27:30 может ли генетическая диагностика поставить точку в диагностической одиссее при подозрении на НМБ? 27:37-31:55 для всех ли НМБ разработана терапия? 31:56-34:12 как часто встречается спинальная мышечная атрофия у взрослых пациентов и как лечится? 34:18-40:10 – терапия дисферлинопатии (миопатии Миоши). Роль пациентских сообществ в жизни пациентов с наследственными...