​Генетические причины преждевременной недостаточности яичников. Мутации в гене FMR1.

Внимание! Есть противопоказания. Требуется консультация врача. ​Генетические причины преждевременной недостаточности яичников. Мутации в гене FMR1. В этом видео врач акушер-гинеколог ЦИР Светлана Николаевна Дементьева рассказывает про главную генетическую причину преждевременной недостаточности яичников - мутации в гене FMR1. Преждевременная недостаточность яичников. Сегодня мы будем, говорить о ней в свете одной из основных её генетических причин, мутации гена FМR1, который находится на X-хромосоме и даёт самые разные клинические проявления. В норме менструации у женщин заканчиваются примерно в районе 50 лет, в-среднем. Нормальный срок прекращения менструации 45 -55 лет. Если менструации прекращаются раньше на 5 лет, в 40-45 лет, это снижение функции называется "раннее прекращение функции яичников". Если это происходит до 40 лет, это называется "преждевременное прекращение функции" или "яичниковая недостаточность", когда уже яичники перестают работать. Самые разные причины к этому могут приводить. В 70-90% случаев причина неизвестна. Но наука не стоит на месте и одной из причин, которая может генетически обусловливать эту ситуацию, это мутация, изменения в гене FMR1, который находится на X-хромосоме. Другие хромосомные аномалии тоже могут быть, которые тоже связаны с Х-хромосомой и могут давать нарушения репродуктивной функции у женщины и у мужчины. В данном случае мы про женщин говорим.  Причинами, если говорить в-общем про преждевременную недостаточность яичников...