Принципы расшифровки генетических анализов. Печёрина Е.Ю.

Принципы расшифровки генетических анализов Внимание! Имеютя противопоказания! Требуется консультация врача! Внимание! Требуется консультация врача! В этом видео врач КДЛ, Печёрина Е.Ю., рассказывает про расшифровку генетических анализов. 00:00 Самое основное - это то, что написано в графе "Результат". Это тот самый результат, который получен для данного конкретного пациента по этому гену. Вся остальная информация - это информация крайне важная, крайне значимая для того, чтобы понять, а результат чего мы, вообще, получили. Начнём прямо с самого начала. Это столбец "Ген" и название гена в международном формате, который используется в международных базах данных. В статьях, когда вы встречаете название генов, они будут писаться курсивом. Здесь у нас обозначено название столбца, поэтому здесь это изображено не курсивом. И вот эти все названия: серпин-1, PLAT, GP1BA - это названия генов. Следующий блок это кодируемый белок. Каждый ген кодирует какой-то белок. Важно отметить, что один и тот же ген может кодировать разные белки и в некоторых случаях один белок может кодироваться разными генами. Например, когда мы говорим про гены hla, которые сдают наши пациенты, там белок собирается из разных кусочков, которые кодируются разными генами. То есть, кодируемый белок - это не один к одному, когда мы говорим про гены. Очень часто название гена и короткое название белка, они совпадают. Но не всегда. Например, если рассматривать такой ген, как серпин-1, он кодирует белок PAI-1 -...