Синдром ломкой Х-хромосомы у мужчин и у женщин. Синдром Мартина-Белл.

Синдром ломкой Х-хромосомы у мужчин и у женщин. Синдром Мартина-Белл. В этом видео акушер-гинеколог ЦИР Светлана Николаевна Дементьева и врач КДЛ ЦИР, Екатерина Юрьевна Печёрина рассказывают про клинические проявления синдрома ломкой Х-хромосомы, про обследование и помощь при нарушениях в гене FMR-1. Мы поговорим о том, как проявляется синдром ломкой х-хромосомы, почему такое большое разнообразие внутри, казалось всего одного гена. Дело в том, что ген себя по-разному будет проявлять в зависимости от того, сколько там есть повторов, во-первых. И, во-вторых, от того, как метилированы области ДНК внутри этого гена. У мужчин, мальчиков, синдром ломкой Х-хромосомы называется "Синдром Мартина-Белл". Иногда ошибочно говорят "Мартина-Белла", но Белл - это женщина, поэтому "Мартина-Белл", по фамилиям учёных, которые занимались этим синдромом. Также есть синдром атаксии и тремора и синдром преждевременной овариальной недостаточности. Причём, очень разная частота встречаемости. Это может быть связано как с реальной распространённостью, так и особенностями диагностики. Премутация встречается, в среднем, у одной на 150-300 женщин. Причём, например, в Израиле высокая частота встречаемости, а в Японии частота встречаемости гораздо ниже. В зависимости от того, как работает ДНК, будут разные проявления у синдрома. О прявлениях синдрома ломкой Х-хромосомы рассказывает Светлана Николаевна Дементьева: - Спектр симптомов очень-очень большой. Чаще всего эти симптомы проявляются у...