Атрофия зрительного нерва (наследственная нейропатия) Лебера

Видео посвящено наследственной атрофии зрительного нерва Лебера (нейропатии Лебера), митохондриальному заболеванию, вызывающему двустороннюю потерю зрения. Оно характеризуется острым началом без боли, может прогрессировать или иметь волнообразное течение. Ключевые диагностические методы включают компьютерную периметрию, зрительно вызванные потенциалы (ЗВП) и оптическую когерентную томографию (ОКТ). С 2024 года доступна терапия препаратом Индебенон. Генетическая диагностика важна для подтверждения диагноза и доступна бесплатно в МГНЦ им.Бочкова. Важно обращаться к генетикам для точного диагноза и получения терапии (для детей препарат доступен через фонд "Круг добра"). Спикер: Виталий Викторович Кадышев, Руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик (офтальмолог, генетик) высшей квал. кат., доцент, д.м.н.