Врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (вТТП).

Жизнь вопреки диагнозу: история Евгения и борьба с врожденной ТТП | Редкие болезни в России Можно ли жить полноценной жизнью, если твоя кровь смертельно опасна? В этом выпуске мы рассказываем удивительную историю Евгения - человека, который не сдался перед лицом крайне редкого и коварного заболевания. Его диагноз - врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (вТТП). Эта болезнь встречается у одного на несколько миллионов человек, и большинство врачей никогда не сталкивались с ней в своей практике. Что происходит с организмом при вТТП? Из-за дефицита фермента ADAMTS13 в крови образуются гигантские мультимеры фактора Виллебранда. Эти молекулы, словно «ежики», склеивают тромбоциты и закупоривают мелкие сосуды по всему телу. Без правильного лечения смертность достигает 80%, а диагностика осложняется тем, что симптомы легко спутать с другими патологиями крови. Путь к диагнозу и жизнь «на плазме» Евгений узнал о своей болезни почти случайно в 26 лет - во время рядового осмотра врачи обнаружили критически низкий уровень тромбоцитов. Долгие годы обычные больницы не могли поставить верный диагноз, а неправильное лечение только ухудшало состояние. Спасением стало попадание в Национальный медицинский исследовательский центр гематологии. Долгое время единственной поддерживающей терапией для Евгения были регулярные переливания плазмы (раз в 2–3 недели). Это позволяло жить относительно обычной жизнью: работать, собирать мебель, учиться. Однако, к сожалению, такая терапия не...