Сезон 5. Выпуск 1. Врожденные миастенические синдромы

В новом выпуске беседуем с экспертами о врожденных миастенических синдромах – редких генетических состояниях, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи. Из нового выпуска вы узнаете: • Что такое миастенические синдромы? • Как наследуются врожденные миастенические синдромы? • Какая распространенность врожденных миастенических синдромов в России и в мире? • Методы лечения врожденных миастенических синдромов • О мультидисциплинарном подходе к ведению пациентов с врожденными миастеническими синдромами Гости выпуска: • Никитин Сергей Сергеевич – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова • Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог ФГБНУ «МГНЦ», доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Темы эпизодов: 1. Как нервная система человека управляет работой мышечного волокна? 2:15 – 3:19 2. Что такое миастения? 3:20 – 4:11 3. Причины миастении – 4:12 – 4:38 4. Наследственность как причина миастении 4:39 – 7:00 5. К каким специалистам обращаются пациенты с миастенией? Как врач может заподозрить данное заболевание? Какие необходимо...