Орфанная головоломка распознавание редких заболеваний по фенотипу. 11.12.2025.

11 декабря 2025 года состоялась научно‑практическая конференция «Орфанная головоломка: распознавание редких заболеваний по фенотипу» - часть серии научно‑просветительских мероприятий «Орфанные турниры», посвящённых редким (орфанным) заболеваниям. Цель конференции заключалась в отработке навыков диагностики и маршрутизации пациентов с орфанными болезнями, в том числе наследственными нарушениями обмена веществ. В мероприятии приняли участие врачи‑генетики, педиатры, эндокринологи, травматологи‑ортопеды, а также организаторы здравоохранения и юристы, специализирующиеся на вопросах доступа к терапии. Программа включала образовательные доклады и интерактивные игровые задания («Найди меня» в трёх раундах). Команды анализировали клинические случаи: сопоставляли фенотипические признаки, рентгенологические данные и лабораторные показатели, формулировали предварительные диагнозы и планировали диагностический маршрут. Были рассмотрены следующие темы: - «Синдром Алажилля и прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз: клинический портрет» (доклад Н. А. Семёновой); - «Мукополисахаридозы: лицевой фенотип, диагностический маршрут пациента» (доклад Н. В. Бучинской); - «Взгляд юриста на вопросы маршрутизации и доступа к терапии» (доклад Н. С. Смирновой); - «Множественный дизостоз при мукополисахаридозах» (доклад В. М. Кениса); - «Взгляд юриста на вопросы маршрутизации и лекарственного обеспечения пациентов» (доклад Н. С. Смирновой); - «Прогерия (синдром Хатчинсона‑Гилфорда)...