Перспективы неонатального скрининга: от диагностики до маршрутизации и терапии (08.07.2022)

С 2023 года в России внедряется программа расширенного неонатального скрининга, количество тестируемых нозологий вырастет с 5 до 36 заболеваний. Пилотные проекты были запущены в ряде регионов России и уже продемонстрировали впечатляющие результаты. Одно из ключевых заболеваний, которое будет включено в скрининг – первичные иммунодефицитные состояния. Иммунодефицитные состояния представляют собой гетерогенную группу нарушений, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы, которые клинически чаще всего проявляются в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований. Тяжелые формы первичных иммунодефицитов приводят к неонатальным инфекциям, сепсису и летальным исходам в первые два года жизни. Менее тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, которые значительно снижают качество жизни человека и приводят к инвалидизации. От иммунодефицитов страдают, по общим оценкам, не менее 1–2 % населения земного шара. Как диагностировать и можно ли вылечить первичные иммунодефицитные состояния расскажут в рамках конференции ведущие специалисты в области генетики, педиатрии и иммунологии. Модератор - Продеус Андрей Петрович, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой факультетской педиатрии ФГАО ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России. Спикеры: - Сатышев Олег Викторович, медицинский советник Департамента технологий инфекционного и диагностического направлений АО «ГЕНЕРИУМ». - Воронин Сергей...