В поликлиниках покажут мультик о скрининге на миодистрофию Дюшенна

Анимационный ролик о скрининге на Миодистрофию Дюшенна покажут в детских поликлиниках страны 15 мая 2025 года на заседании Законодательного собрания Санкт-Петербурга, посвященном вопросам совершенствования организации медпомощи орфанным пациентам, состоялась презентация образовательного анимационного ролика для родителей и детей о важности проведения раннего скрининга мальчиков на редкое генетическое нейромышечное заболевание – Миодистрофию Дюшенна (МДД). Мультфильм создан АНО «ОрфанМедиа», специализирующимся на повышении осведомленности о редких (орфанных) заболеваниях, по инициативе Национальной Ассоциации «Генетика». На первом этапе ролик будет демонстрироваться в детских поликлиниках тех регионов РФ, где уже запущен пилотный проект по селективному скринингу на Миодистрофию Дюшенна в рамках обязательной диспансеризации, которую проходят дети в возрасте 12-14 месяцев. Сейчас такой скрининг проводится в четырех субъектах Российской Федерации: Санкт-Петербург, Ленинградская область, Красноярский край, Чеченская республика. Он проходит в два этапа. Первый – взятие крови на креатинфосфокиназу. Если показатели повышены, то ребенок направляется на второй этап – выявление мутации в гене DMD. Цель образовательного анимационного ролика – разъяснить родителям необходимость сдать кровь на Миодистрофию Дюшенна, несмотря на отсутствие симптомов, повысить уровень выявления этого заболевания и начать лечение маленьких пациентов до появления необратимых изменений. Заболевание чаще...