Сезон 2. Выпуск 8. Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

В 8 выпуске второго сезона продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). МДД - это тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Вызвано мутацией в гене белка дистрофина. МДД бывает трудно распознать: зачастую она имеет "стертый" дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка. Мальчикам с МДД часто требуется мультидисциплинарный подход в лечении и участие многих специалистов. Как проводится молекулярно-генетическая диагностика заболевания? Какие существуют подходы к лечению МДД в России и за рубежом? Является ли вакцинация и старт стероидной терапии при МДД противопоказанием? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска. Гости выпуска: Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.