Тромбофилия: факторы свёртывания крови 2 и 5, генетика и эпигенетика. Дементьева С.Н.

Тромбофилия: факторы свёртывания крови 2 и 5, генетика и эпигенетика. Внимание! Требуется консультация врача! Самые сильные, самые активные гены, которые в этой линейке представлены, а здесь представлены гены, которые могут влиять на свёртывание крови, это первые два: это фактор второй, а именно определённые точки в них, это 20210А и фактор Лейдена, фактор пятый. Изменения в них, вместе с клиническими проявлениями, если они есть, или тромбозы, называются тромбофилиями. Все остальные изменения, в других генах, тромбофилиями не называются. Потому что есть такое ошибочное понимание, когда любое изменение факторов свёртывания называется тромбофилией. Это не совсем так. Правильно тромбофилиями называть изменения в генах свёртывания крови второго и пятого факторов в этих определённых точках, именно те, которые сопровождаются образованием тромбов. Потому что далеко не всегда, это к любым генам, в-принципе, относится, почти к любым генам. Далеко не всегда полиморфизм, изменения, особенности строения гена, они не 100% проявляются. Есть ген муковисцидоза, например, который проявляется 100%, если он, тем более, ещё гомозиготный. Так это и проявляется. По всем остальным факторам это может не быть проявлений. Или они какие-то слабо выраженные и нельзя именно по клинике, по жалобам, по анамнезу сказать есть или нет этот ген. Кроме генетики есть ещё такая область огромная, которая называется эпигенетика. То есть, надгенетика. И факторы не всегда проявляются. Потому что они могут не...