Гены гипофибринолиза и венозных тромбозов. Дементьева С.Н.

Гены гипофибринолиза и венозных тромбозов. Внимание! Требуется консультация врача. Следующий блок - это тот, который влияет на растворение фибрина. Фактор одиннадцатый - это последний там наверху, который в образовании и следующие идут гены гипофибринолиза и риска венозных тромбозов. Гипофибринолиз. Фибринолиз это растворение фибрина. Гипо - значит "сниженное". Эти гены дальше, их четыре штуки здесь, которые влияют на растворение фибрина. Самый частый, который вы знаете - это ген серпин-1, который кодирует белок PAI-1. Это ингибитор активатора плазминогена первого типа. Второго типа - это в плаценте вырабатывается. Первого типа вырабатывается в печени, вырабатывается в жировой ткани. Его, как раз, гетерозиготная форма, то есть, наполовину ген изменённый, а вообще, в целом, если ген наполовину изменён, гетерозиготный, то обычно в районе 30% меняется активность этого гена или больше белка, или меньше становится на 30%. Или количество рецепторов каких-то, если он количество рецепторов кодирует, какой-то ген, то количество рецепторов может быть на 30%, примерно на 30% гетерозиготный полиморфизм меняет активность или проявление гена. Если идёт гомозиготная мутация, то обычно это в районе 70% изменение такой активности. По серпину 1 гетерозиготный вариант, как здесь, 5G4G, он бывает у половины людей. Почему так широко? Есть ещё часть, у которых гомозиготные 4G4G, которые не менее неблагоприятные, там возможость растворения фибрина ещё больше, на 70% снижается. Вот...