Замершая беременность после ЭКО с PGD. Сдавать ли эмбрион на молекулярно-генетическую диагностику?
cir cironline
Замершая беременность после ЭКО с PGD. Сдавать ли эмбрион на молекулярно-генетическую диагностику? Внимание! Требуется консультация врача! Я бы сдал. Здесь получается такая ситуация. PGD показала, что отклонений нет. Но отклонения, теоретически, возможны, потому что, мы об этом уже неоднократно говорили, о том, что PGD достаточно бывает ненадежным анализом. И иногда врачи тех клиник, которые назначают PGD говорят: "Нет! Это может быть там, у кого-то, а у нас очень хорошее!" Существует такое явление, которое называется митотический мозаицизм. И от него никак не застрахуешься. Поэтому, с одной стороны, PGD показала, что та группа клеток, которая попала в пункцию, она была хорошая. Но это не исключает того, что, возможны хромосомные отклонения у эмбриона. Поэтому, если материал выкидыша у вас есть, лучше его отправить на молекулярно-генетическое исследование. Не помешает. То есть, в большой степени вероятности там все будет хорошо. Но, теоретически, возможен вариант, когда, все-таки, там идут сбои. Потому что я неоднократно консультировал пациенток, у которых был диагностирован потом синдром Дауна, а была PGD предимплантационная диагностика. То есть, все было нормально, все там идет хорошо, и врач, который наблюдает во время беременности, говорит: "Зачем вам нужен скрининг? Вам скрининг не нужен, ни НИПТ не нужен, ни биохимический скрининг. У вас всё хорошо. PGD же все показало." А потом у пациентки обнаруживается синдром Дауна, а диагностики никакой своевременно не...