Выпуск 10 Хромосомные болезни.

В 1959 г. вышла публикация французского врача-педиатра, генетика Жерома Лежена в издании «Доклады Академии Наук» с результатами исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней хромосомы. Впоследствии это открытие назвали трисомией по 21-й хромосоме. Это открытие показало горизонты развития новой науки — цитогенетики. Развитие этой науки привело ко многим открытиям в области наследственности. Затем был открыт так называемый «Синдром Лежена» или кошачьего крика и еще ряд заболеваний… В нашей стране этой областью науки активно занималась Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская. Коллеги ее называли «королевой хромосом». Мы продолжаем говорить про наследственные болезни – патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала. В развитии данных заболеваний главенствующую роль играют либо нарушения в структуре гена, о которых мы говорили в наших предыдущих выпусках, либо изменение в количестве и структуре хромосом. Напомним, хромосомы – это особые структуры в ядрах клеток, состоящие из ДНК и белков, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации. Хромосомы хранят, реализуют и передают эту информацию. Наш сегодняшний выпуск мы посвятим хромосомным болезням и цитогенетике. Гость выпуска - доктор медицинских наук, заведующая лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», член Европейской цитогенетической ассоциации Надежда Владимировна Шилова. Темы эпизода: 1.