Синдром ДРАВЕ: что важно знать. Лекция эпилептолога Чернигиной М.Н.

Синдром Драве (СД) – это редкая генетическая эпилептическая энцефалопатия. Это заболевание проявляется на первом году жизни, как правило, в виде судорог на фоне лихорадки. Синдром Драве – тяжелый, устойчивый к лечению эпилептический синдром с дебютом в младенчестве и серьезными последствиями для нейропсихического, двигательного, когнитивного и поведенческого развития, продолжающимися во взрослом возрасте. Генетические механизмы: в 80% случаев заболевание вызвано мутацией гена SCN1A, отвечающего за работу натриевых каналов нейронов. Заболевание чаще всего дебютирует на первом году жизни (3-15 месяцев) на фоне высокой температуры, перегревания тела или другого провоцирующего фактора (горячая ванна, купание в бане, физическая нагрузка, возбуждение, вакцинация и т.д.). Приступы продолжительные, характеризуются статусным течением. Как правило, поначалу развитие детей с синдромом Драве бывает нормальным, и ЭЭГ после первых судорог остаётся в норме - в результате врачи часто диагностируют обычные фебрильные судороги. Однако, через несколько недель или месяцев у них случается новый приступ.