В Новосибирской области скрининг выявил 39 младенцев с редкими болезнями

С января 2023 года в регионе работает расширенный неонатальный скрининг — за три года выявлено 36 дополнительных наследственных заболеваний, все дети получают своевременную терапию В Новосибирской области активно развивается система ранней диагностики заболеваний у новорождённых. Помимо базового скрининга на пять наследственных болезней, с 2023 года введён расширенный неонатальный скрининг, позволяющий выявить ещё 36 редких заболеваний в первые дни жизни ребёнка — среди них спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и нарушения обмена веществ. «За три года работы расширенного скрининга в регионе выявлено 39 детей с редкими патологиями. Все они уже получают необходимую терапию — заместительную, специальные лечебные смеси или другие методы лечения. Чем раньше поставлен диагноз, тем выше шансы не только спасти жизнь, но и предотвратить инвалидность», — рассказала заместитель министра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина. По словам эксперта, 39 выявленных случаев — это не много в абсолютных цифрах (в регионе ежегодно рождается более 20 тысяч детей), но для каждой семьи это спасённая жизнь и возможность нормального развития ребёнка. Также в регионе отмечается высокая эффективность ЭКО по ОМС: в прошлом году благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям родились 511 детей. Показатель наступления беременности после полного цикла ЭКО достигает 40%, а рождение ребёнка — около 30%, что выше среднероссийских значений.