Синдром Ройфмана

Синдром Ройфмана – крайне редкое наследственное заболевание, которое характеризуется гуморальным иммунодефицитом, спондилоэпифизарной дисплазией, задержкой роста, интеллектуального развития, а также дистрофией сетчатки. В мире описано не более 100 случаев. Несмотря на то, что патология была впервые описана в 1999 году, причины заболевания – мутации в гене RNU4ATAC – были идентифицированы только в 2015 году, что существенно затрудняло диагностику в прошлом. Отдел хронических, воспалительных и аллергических болезней легких института Вельтищева и отдел иммунологии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева представят сложный многолетний процесс диагностического поиска, важность регулярного пересмотра уже проведенного генетического обследования и эффективную работу мультидисциплинарной команды, направленную на верификацию диагноза, инициацию патогенетической терапии, приведшую к улучшению качества жизни ребенка с синдромом Ройфмана. Целевая аудитория: педиатры, пульмонологи, аллергологи.