Родители гетерозиготы по гену гемохроматоза. Каков риск гемохроматоза у ребёнка? Дементьева С.Н.

Родители гетерозиготы по гену гемохроматоза. Каков риск гемохроматоза у ребёнка? Внимание! Имеются противопоказания! Требуется консультация врача! "Здравствуйте! Вопрос по гемохроматозу. Жена гетерозигота по одному аллелю, муж тоже гетерозигота по одному алелю. Насколько опасно, если у ребёнка получилась гомозиготная мутация? Проверить ребёнка пока не получается, так как нужна венозная кровь. Ребёнку 6 месяцев. У ребёнка низкий гемоглобин: 103, назначили препараты железа." Получается, что у ребёнка, в-принципе, 25% риск того, что у ребёнка может быть гомозиготная мутация. 25%, что он совершенно чист в этом плане, и 50%, что он гетерозигота. Если гомозиготная комбинация получилась, для ребнка плохо. У меня есть пациентка, которая она в гетеро, муж в гетеро, а ребёнок в гомозиготе. Девочка. Ей сейчас уже лет, наверное, 18. Это не сразу обнаружилось. У неё повреждение печени есть. Она давно уже наблюдается. И госпитализировались тоже они. То есть, терапевты и специалисты, которые гемохроматозом занимаются, её наблюдает. Но при гемохроматозе есть клинические проявления: большой гемоглобин. Кроме гемоглобина смотрятся индексы эритроцитарные: MCV, MCH, средний объём, среднее содержание гемоглобина в эритроците, и есть ещё большой блок показателей по железу, который тоже мы обязательно смотрим. Потому что не всегда анализ крови чётко показывает накопление железа. Не всегда по нему можно сказать точно. Есть иногда какие-то минимальные изменения, а по по обмену железа...