Уровень неорганического фосфора или щелочной фосфатазы помогут выявить редкую патологию (ГФР)

Алиса Куняшева: “Назначение пациентам с признаками рахита уточняющих лабораторных исследований на неорганический фосфор или на щелочную фосфатазу поможет вовремя выявить редкую патологию, как X-сцепленный гипофосфатемический рахит” Как отмечает председатель регионального отделения в г. Санкт-Петербурге Межрегиональной общественной организации “Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний “Последствия" Алиса Куняшева, в настоящее время средний возраст постановки диагноза X-сцепленный гипофосфатемический рахит (ГФР) приходится на 3-4 года. К этому времени у пациентов уже наблюдаются ярко выраженная прогрессирующая деформация нижних конечностей, а также присутствует мышечная слабость, сильная задержка роста, проблемы с зубами… Таким пациентам одного медикаментозного лечения уже недостаточно, требуется хирургическое вмешательство. “Тяжелых последствий можно избежать, если повышать осведомленность врачей первичного звена. Обычно признаки рахита проявляются у детей примерно с года, когда ребенок начинает делать первые шаги. Родители отмечают искривление ног и бегут в первую очередь к педиатрам. Важно, чтобы в этот момент врач помимо деформации ног заметил другие рахитические признаки: продолговатую форму черепа, четки на ребрах, браслетики на запястьях… и назначил уточняющий биохимический анализ на фосфор и щелочную фосфатазу”, - прокомментировала Алиса Куняшева. Представитель пациентской организации считает, что ускорить диагностику поможет уточняющий биохимический анализ...