Ксантинурия - редкая причина уролитиаза у детей

Уролитиаз, входящий в симптомокомплекс гетерогенной группы заболеваний, насчитывающей по данным базы OMIM более 20 нозологий, является одной из актуальных проблем в практике педиатров, детских нефрологов, урологов и хирургов. В настоящее время показатели заболеваемости и этиологические факторы у детей с уролитиазом очень разнятся, что связано с различиями в географическом, генетическом и социально-экономическом статусе этой группы пациентов. Заболеваемость уролитиазом в детском возрасте составляет около 10% от аналогичного показателя у взрослых пациентов, что составляет около 5% в индустриализированных странах. По результатам различных исследований за 25-летний период наблюдения уровень заболеваемости нефрокальцинозом/уролитиазом у детей увеличивался в среднем на 4% за календарный год. Ксантинурия, это редкая причина развития уролитиаза как в детском, так и во взрослом возрасте. В настоящее время в мировой литературе описано менее 100 клинических наблюдений за пациентами с данной патологией. В докладе будут освещены особенности обмена мочевой кислоты, дифференциально-диагностические подходы к верификации заболевания, клинические проявления, подходы к хирургическому и симптоматическому лечению. Целевая аудитория: педиатры, нефрологи, генетики, урологи.