Жизнь с Гипофосфатазией — как живет двенадцатилетняя Маргарита с редким генетическим заболеванием

Жизнь с Гипофосфатазией — как живет двенадцатилетняя Маргарита с редким генетическим заболеванием Светлана рассказывает о своей дочери Маргарите. У нее редкий диагноз — гипофосфатазия. Маргарита первая из 10 диагностированных детей в нашей стране, ей пришлось пройти этот путь первой, старшей. Как проявляется это заболевание, как научиться жить с ним, получать терапию и двигаться вперед. Гипофосфатазия — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз. ___________ Фонд поддержки людей с Синдромом Вильямса — единственный в России фонд для сообщества семей с детьми с синдромом Вильямса, которые объединились, потому что вместе легче преодолевать трудности и радоваться жизни. О Фонде Мы помогаем Помочь Фонду 0:00 Вступление 0:26 О Маргарите 1:14 Какие начались проблемы и как установили диагноз 2:40 Лечение 4:53 Учёба 5:07 Поддержка семьи 6:58 Инвалидность 8:00 Движение жизнь __________ Смотрите другие видео на нашем канале: Подписывайтесь, ставьте лайки, комментируйте и рассказывайте друзьям =) #гипофосфатазия