«Раньше дети с таким синдромом не доживали до 15 лет…»

В первом триместре на узи врачи увидели у малышки синдактилию на ручках — сросшиеся пальчики. Но самого страшного до последнего не замечали - деформацию черепа и расщелины мягкого и твердого нёба. Кате повезло, что в итоге врачи сделали кесарево: с таким тяжелым диагнозом она могла погибнуть еще при родах. Мама Анна потеряла много крови, но была в сознании – ей так хотелось побыстрее взглянуть на дочь… «А потом шок… Мне показали ребенка, и я увидела, как деформирована голова и расщелину мягкого и твердого неба... Позже врачи озвучили диагноз: «синдром Апера». Синдром Апера — очень редкое заболевание. Случайная мутация, которая встречается у 1 из 60 000 новорожденных. Основные признаки заболевания - краниосиностоз (раннее закрытие черепных швов), а еще - высокий, выпуклый лоб, деформация челюсти и то самое сращивание пальчиков, которое было на узи. В связи с преждевременным срастанием костей черепа у ребенка увеличивается внутричерепное давление, различные участки мозга сдавливаются, мозг не может нормально расти и функционировать. Со временем это приводит к умственной отсталости, эпилепсии и другим угрожающим жизни состояниям. Если вовремя не провести операцию. Раньше дети с синдромом Апера не доживали до 10 -15 лет. Сейчас с синдромом можно бороться поэтапно, делая операции. Первая операция по «раздвиганию» костей черепа – краниопластика - понадобится Кате уже в апреле, так как к этому времени закроется родничок. Потом можно будет постепенно заниматься пальчиками, твёрдым и...