Подкаст «На генном уровне». Сезон 7. Выпуск 4. Когда за маской ДЦП скрывается генетика

Подкаст «На генном уровне». Сезон 7. Выпуск 4. Когда за маской ДЦП скрывается генетика Детский церебральный паралич (ДЦП) – комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни. У ребенка с ДЦП наблюдаются нарушения двигательных функций, речевые и психические нарушения, различные формы задержки умственного развития. Иногда за маской классического заболевания могут встречаться генетические поломки. И пока врачи лечат последствия гипоксии, истинная причина болезни может оставаться в тени. Как ее вовремя распознать, что делать, если поломка в генах найдена, рассказала детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины Docdeti, клиники «Центр эпилепсии», врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова. Из нового выпуска вы узнаете: Когда ДЦП оказывается генетическим синдромом, Каковы поводы для направления пациента на генетический анализ, Какие заболевания чаще скрываются за маской ДЦП, Если в родословной отмечен факт близкородственного брака, становится ли это показанием к глубокому генетическому поиску, Удается ли науке сегодня проникать в лечение тех состояний, которые считают необратимыми. #генетика