Синдром Аксенфельда-Ригера // Алиса Жмурова-Кривенцова

В 2021 году некоммерческой общественной организацией Межрегиональный Центр поддержки больных аниридией и альбинизмом «Радужка» на базе клиники доказательной медицины DocDeti был открыт Центр редких заболеваний с включением органа зрения. Центр работает в области оказания медицинской помощи пациентам с такими редкими диагнозами как врожденная аниридия, WAGR спектр, альбинизм, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Германского-Пудлака, ахроматопсия. В начале 2023 года центр стал оказывать помощь двум новым комплексным заболеваниям с включением органа зрения: аномалия Петерса/аномалия Петерса плюс и синдром Ригера/синдром Аксенфельда Ригера. В данных видео-выпусках невролог, нейрогенетик Алиса Анатольевна Жмурова- Кривенцова расскажет об основных моментах, на которые нужно обратить внимание докторам при выявлении (диагностике) данных пациентов. 00:00 Вступление. Чему посвящен выпуск 00:58 Дисгенезии переднего сегмента глаза 04:00 Клинические проявления синдрома Аксенфельда-Ригера 07:17 Стоматологические стигмы синдрома 08:14 Особенности пупка 09:30 Расстройства развития 10:54 Программы для пациентов в Центре редких заболеваний клиники DocDeti 13:20 Завершение выпуска Подписывайтесь на обновления и узнавайте о новых передачах первыми!