Сезон 3. Выпуск 10. Несовершенный остеогенез

Новый выпуск подкаста «На генном уровне» посвящен несовершенному остеогенезу (болезнь «хрустального человека») – редкому наследственному заболеванию, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым переломам, костной деформации и низкой минеральной плотности кости, нарушению костной микроархитектоники. Кости при этом заболевании становятся хрупкими, поэтому практически любой удар или неудачное движение могут приводить к переломам. На сегодняшний день несовершенный остеогенез остается неизлечимым заболеванием, однако своевременное оказание системной помощи, социальная и психологическая поддержка позволяют сделать жизнь «хрупкого» человека полноценной, насыщенной и активной. Гости выпуска: • Елена Сергеевна Меркурьева – врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; • Елена Александровна Мещерякова – основатель и директор благотворительного фонда «Хрупкие люди», эксперт по хрупкости и антихрупкости. Из нового выпуска вы узнаете: • Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? • Как наследуется заболевание и какова его распространенность? • Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза? • Методы лечения несовершенного остеогенеза? • О благотворительном фонде «Хрупкие люди». Темы эпизодов: 1. Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? 02:17 – 05:48 2. Распространенность заболевания 05:49 – 06:20 3. Как наследуется...