Редкий случай интерстициального заболевания легких и легочной гипертензии, ассоциированный с патоген

Ген TBX4 кодирует фактор транскрипции T-Box 4, который принадлежит к семейству генов T-Box и участвует в регуляции ряда важнейших процессов эмбрионального развития, оказывая значительное влияние на становление дыхательной, сердечно-сосудистой и костно-суставной системы. На сегодня мутацию TBX4 считают одной из основных генетических причин легочной артериальной гипертензии, развивающейся в детском возрасте. При этом помимо легочной гипертензии той или иной степени выраженности фенотипически могут иметь место аномалии скелета и диффузное поражение легких (интерстициальные изменения). Данный клинический случай редкого сочетания легочной артериальной гипертензии с интерстициальным заболеванием легких и ортопедическими нарушениями, демонстрирует мультисистемность поражения при описываемом патогенетическом варианте в гене TBX4. Целевая аудитория: педиатры, пульмонологи, кардиологи.