Как устроен глаз и сетчатка, поломки при наследственных дистрофиях сетчатки. Вводная лекция.

В этом видео — вводная лекция об анатомии глаза и генетических поломках при наследственных дистрофиях сетчатки. Вы узнаете о зрительной системе (глаз → мозг, затылочная кора), о роли зрительного нерва, атрофии и травмах, о вспомогательном аппарате глаза (веки, конъюнктива, мышцы, оболочки), о структуре глаза (роговица, радужка, хрусталик, стекловидное тело, камеры), о близорукости и дальнозоркости, о сетчатке (10 слоёв, 6–7 млн колбочек, 120 млн палочек), о биохимических процессах (родопсин, йодопсин), о генах, управляющих этими процессами, о мутациях и дистрофиях (хроматопсия, накопление токсичных продуктов), о гене ABCA4 (липофусцин токсичен), о мутации RPE65 (отсутствие фоторецепторов, пигментный ретинит 20 типа или амавроз Лебера 2 типа, лечение существует), об аутосомно-доминантной форме пигментного ретинита (ген родопсина, стационарная ночная слепота), о гене RPGR (связан с 4 заболеваниями, отложения костных телец, раннее сужение полей), о синдроме Ашера (белок уширин, сочетание с тугоухостью), о фенотипической изменчивости (одна мутация — разные проявления), о влиянии алкоголя и никотина (ускоряют повреждение зрительного нерва), о рекомендациях по физической активности (замедляет прогрессирование), о лечении (высокие дозы лютеина, сосудорасширяющие, витамины группы B), о защите от синего спектра (ограничение гаджетов, солнечный свет), о гипоплазии фовеа (восстановление пока невозможно, есть операции по пересадке пигментного эпителия), о перспективах генной терапии, о...