Фонд «Круг добра» помог 28 тысячам детей с тяжелыми и редкими заболеваниями

Вернуть полноценное детство, получить необходимое лечение маленьким пациентам с редкими генетическими заболеваниями помогает фонд «Круг добра». Он обеспечивает семьи препаратами, которые стоят миллионы рублей. Для большинства — это неподъемные суммы. О масштабах проделанной работы и о том, как изменилась жизнь тех, кому была предоставлена помощь, расскажет корреспондент «Известий» Эрик Галяутдинов. Двухлетний Егор родился 23 февраля. Родители уже тогда поняли — вырастет настоящим мужчиной. Несмотря на страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия — мальчик старается встать на ноги и учится ходить. «Заболевает ребенок, у него идет откат обратно, это очень нестабильный дьявольский диагноз, я просто хуже не знаю диагнозов», — сказал отец Егора Виталий Баханов. При этом заболевании у ребенка повреждается важный ген, который поддерживает мышечный тонус. Поэтому, считают эксперты, важно именно в первые дни жизни ребенка пройти неонатальный скрининг. «В день один-два миллиона нейронов гибнут, поэтому эффективность лечения зависит от того, сколько этих нейронов осталось, которые мы спасли благодаря препарату. Поэтому чем раньше мы ввели препарат, тем лучше результат», — объяснил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Сергей Куцев. С 2023 года благодаря помощи фонда «Круг добра» в России расширили программу неонатального скрининга. Вместо пяти наследственных и генетических болезней теперь можно диагностировать 36. Среди них и страшный...