СИНДРОМ НИКОЛАИДЕСА-БАРАЙЦЕРА | История Никиты Юдина

Никита — долгожданный малыш. Он появился на свет в срок, но роды были очень тяжелыми, мальчик сразу попал в реанимацию. Врачи обнаружили у него врождённую пневмонию, поражение нервной системы и множество аномалий: необычные черты лица, крипторхизм, грыжи. Когда таких особенностей больше пяти, это указывает на генетическую поломку. Точный диагноз смогли поставить только через год. Оказалось, что у мальчика синдром Николаидеса-Барайцера — редчайшее генетическое заболевание. Оно проявляется характерными чертами лица, значительной задержкой физического и психического развития, мышечной слабостью, множественными врождёнными аномалиями, а также сенсорными нарушениями. Мутация возникла спонтанно, сама по себе. Ни папа, ни мама не были носителями. В мире знают единицы таких случаев. Родители обошли множество врачей, но чёткого ответа, как помочь сыну, не получали. Всё изменилось, когда они попали в центр «Родник». Реабилитация сразу дала результаты. Никита стал увереннее ходить, научился подниматься по лестнице, освоил указательный жест, собирает пазлы, выучил цвета и формы. Он отвечает «да» и «нет» с помощью карточек. Пока у Никиты нет речи — только звукоподражания: «бррр» — это машина, «ту-ту» — поезд. Он не умеет сам есть, жевать, одеваться, пользоваться туалетом. Без регулярной реабилитации он рискует навсегда остаться зависимым от близких. Сейчас Никита очень улыбчивый и добрый малыш. Он любит музыку, танцует, играет с младшей сестрой Катей. Она помогает ему во всём и...