Пуповинная кровь спасла жизнь ребенку с синдромом Швахмана-Даймонда

Стволовые клетки пуповинной крови используются для лечения более ста тяжелых заболеваний. Ранее в Санкт-Петербурге эти клетки успешно применили для лечения синдрома Швахмана-Даймонда – смертельного генетического заболевания. Это редкое тяжелое генетическое заболевание, которое поражает многие внутренние органы и системы. Сегодня единственным эффективным методом лечения этого заболевания является трансплантация костного мозга от совместимого донора. Однако найти такого донора не всегда удается. Так вышло и с этой маленькой пациенткой, поэтому изначально ей в срочном порядке провели трансплантацию стволовых клеток, выделенных из костного мозга ее отца. Он был совместим с ребенком на 50%. К сожалению, операция прошла неудачно, клетки не прижились, но девочка выжила. Идеальным решением было бы рождение второго ребенка, который мог стать тканесовместимым донором, а родители уже планировали второго ребенка. Однако при этом вставали два вопроса. Первый: как родить здорового ребенка, ведь оба родителя являются носителями мутации, вызывающей это заболевание. Второй: как гарантировать, что второй ребенок будет тканесовместим. В этой сложной ситуации семью поддержал Гемабанк и в целом вся группа компаний Артген, а также клиника ЭКО «Генезис» и чикагский Институт репродуктивной генетики. Консолидированное мнение специалистов заключалось в том, что семейной паре нужно пройти цикл ЭКО, одним из этапов которого будет генетическая диагностика полученных эмбрионов перед имплантацией в...